Osetrovatelska_pece_o_dite

13.4.4 Screeningová vyšetření

13.4.4 Screeningová vyšetření
 
 
U všech novorozenců narozených na území ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění metodou odběru tzv. suché kapky krve na novorozenecké screeningové kartičce.
Vyšetřována jsou tato onemocnění:
Endokrinní onemocnění (EO) - Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) - dědičná porucha hormonů v kůře nadledvin, Kongenitální hypotyreóza (CH) – porucha vývoje štítné žlázy).
Dědičné poruchy metabolismu (DPM) – např. Fenylkotonurie (PKU) – neschopnost metabolizovat aminokyselinu fenylalanin (další viz Metodický návod č. 7/2003 Věstník MZ).
Jiná onemocnění
Cystická fibróza (CF) - dědičné onemocnění postihující žlázy se zevní sekrecí.
 
Odběr krve pro novorozenecký screening provádíme 48-72 hodin po narození. Krev odebíráme z patičky (kapilární krev) nebo z vény. Krví necháme prosáknout vyznačené terče na speciální odběrové kartičce, a s průvodkou posíláme do referenční laboratoře. U některých novorozenců se provádí kontrolní odběr tzv. rescreening mezi 8-14 dnem po narození.
 
Další screeningová vyšetření:
Vyšetření zraku – před propuštěním na vrozenou kataraktu
Screening kyčlí – záchyt kongenitální dysplazie kyčelního kloubu, plán trojího síta (vyšetření novorozence 3. - 5. den, následuje sonografické vyšetření kyčlí ve 3 týdnech a 3 měsících věku).
Screening na vrozené vývojové vady ledvin – ultrazvukové vyšetření ledvin
Screening sluchu