Radiologie_a_nuklearni_medicina

8.2.3 Neurokutánní onemocnění (fakomatózy, neurovývojová onemocnění)

8.2.3 Neurokutánní onemocnění (fakomatózy, neurovývojová onemocnění)
 
 
Neurokutánní onemocnění postihuje především nervový systém a kůži, někdy i tkáně mezodermu (pojivo, viscerální orgány). Mezi fakomatózy řadíme: neurofibromatózu 1, neurofibromatózu 2, tuberózní sklerózu, von Hippelovu-Lindauovu chorobu (rhombencefalo – retinální angiomatóza), Sturgeovu-Webrova nemoc (encefalotrigeminální angiomatóza, retinocerebrální angiomatóza). Výskyt nádorů u pacientů s neurokutánními chorobami je častý.
 
Neurofi bromatóza (Recklinghausenova choroba). Rozlišujeme dva základní typy onemocnění neurofi bromatózu (NF1 – periferní) a neurofi bromatózu (NF2 –centrální).
 
Neurofi bromatóza – NF1 je nejvíce častá (více než 90 %), postižení CNS u 20 % nemocných. U NF1 pozorujeme na kůži ložiska barvy bílé kávy (café au lait), pigmentové
skvrny v axile a inguině (pihy), hamartomy duhovky (Lischovy uzlíky). V obrazu CT a MR pozorujeme neurofibromy, hamartomy mozku, gliom optiku, kostní léze (agenezi velkého křídla kosti klínové…) (obr. 8.26 a, b).
 
Tuberózní skleróza (Bourneville disease). Je charakteristická typickou trias: adenoma sebaceum (angiofi bromatózní papulky červenohnědé barvy v obličeji, časté jsou i fibromy v okolí nehtového lůžka), mentální retardace (50 %) a epileptické záchvaty (85–90 %).
  
RNM_830.JPG
 
Obr. 8.26 a, b MR – neurofibromatóza, NF-1. Neurofi brom extramedulárně, intradurálně (silná šipka, a, b), který výrazně enhancuje po podání KL (b), tenká šipka ukazuje plexiformní neurofi brom.
 
Typické jsou čtyři typy mozkových lézí: kortikální tuber (zvýšený signál v T2W obrazu), abnormality bílé hmoty, subependymální noduly (často obsahují kalcifikace), subependymální gigantické astrocytomy (obr. 8.27).
  
RNM_831.JPG
 
Obr. 8.27 MR – tuberózní skleróza; kortikální tuber (silná šipka), abnormality bíléhmoty (tenká šipka), subependymální nodul (tenká přerušovaná šipka)
 
 
Předchozí
Následující
Operace
Prohlédnout vše